La enfermedad hereditaria Raquitismo Hipofosfatémico está catalogada como un síndrome raro, y afecta a 60 personas en nuestro país.
El Raquitismo Hipofosfatémico, es una enfermedad por lo general hereditaria catalogada como “rara”, ya que es una anomalía genética que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población, cuyos pacientes presentan una anomalía en los túbulos renales, y que puede terminar en deformidades óseas, retraso del crecimiento, dolor y debilidad muscular afectando gravemente la calidad de vida de las personas, ya que los huesos no se desarrollan ni se fortalecen dada la falta de fosfato en ellos.
“Desde el ministerio de salud no existe un catastro oficial de pacientes con raquitismo, hemos ido nosotros recolectando la información de pacientes a través de un estudio que se está realizando en la UC Christus en Santiago, y con ayuda de los médicos especialistas hemos ido comunicándonos con pacientes, con estos datos llegamos a la conclusión de que somos aproximadamente 60 pacientes con raquitismo entre adultos y niños”, así lo expresó Daniela Yanquez, madre de Benjamín de 10 años quien presentó la enfermedad “de forma espontánea”, como cuenta su madre, y a quien se tiene que administrar una medicación conocida como Crysvita, cuyo valor aproximado es de 15 millones de pesos, por una dosis de 10 ml.
“Mi hijo Benjamín por su edad, peso y otros factores determinados por el médico especialista, necesita 30 ml. cada dos semanas, es decir 6 dosis al mes, lo que equivale a un tratamiento de 90 millones de pesos mensuales”, explica Daniela.
Por esta razón, el parlamentario por la región de Antofagasta, José Miguel Castro (RN), solicitó al Ejecutivo -por medio de un proyecto de resolución- incluir esta enfermedad en la ley Ricarte Soto, sistema de protección financiera que permite el diagnóstico y posterior tratamiento de 27 enfermedades cuyo tratamiento es altamente costoso.
Los informes derivados de estudios sobre la enfermedad aconsejan que: “es muy necesario comenzar de forma temprana la aplicación del tratamiento, ya que con ello se puede contribuir a prevenir la progresión de la enfermedad y así tener un mejor pronóstico a largo plazo”.
Respecto a lo anterior, el parlamentario señaló que: “Hago un llamado al Presidente a incluir lo antes posible esta enfermedad en la Ley Ricarte Soto por el alto costo de su tratamiento y las graves consecuencias en las personas que la padecen; sin lugar a dudas, los pacientes con esta enfermedad, pueden tener consecuencias graves en su calidad de vida y desarrollo si no se trata adecuadamente tales como: osteomalacia, osteoporosis y enfermedad renal crónica, motivo por el cual resulta necesario comenzar lo más tempranamente posible la aplicación del tratamiento ya que así se puede contribuir a prevenir la progresión de la enfermedad y tener un mejor pronóstico a largo plazo”.
Asimismo, el legislador recalcó que: “Este tipo de dolencias afectan en mayor grado a personas más vulnerables, con menos recursos, por lo tanto es una responsabilidad del Estado proteger la salud de sus ciudadanos por lo que se deben realizar los mayores esfuerzos a modo de garantizar el acceso a los tratamientos necesarios”.
Finalmente, el diputado Castro dijo que: “Esta iniciativa surge porque me han contactado familiares que padecen esta dolencia, quienes por su propia cuenta es han organizado e investigado que hay alrededor de 60 casos, lo siguiente es formalizar las investigaciones, ya que el grado de complejidad de la enfermedad lo requiere, empezando por esta iniciativa, haré todo lo posible para que estas personas sean escuchadas y podamos incluir esta afección como una enfermedad catastrófica”.